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Mulher encaminhada para massa coroidal no olho direito

Dec 12, 2023Dec 12, 2023

Uma mulher branca de 58 anos foi encaminhada ao serviço de retina do New England Eye Center devido a uma nova massa coroidal no olho direito.

Ela endossou declínio progressivo da visão do olho direito com defeito no campo nasal e flashes por 6 meses, bem como vermelhidão e dor por 2 dias.

A história ocular foi significativa para um nevo coroidal estável do olho esquerdo, perdido no seguimento durante 4 anos. A história médica incluía meningioma complicado por convulsões refratárias levando a fraturas da coluna após cirurgia (s/p) sem déficits residuais de campo visual, câncer de mama s/p mastectomia, múltiplas lesões cutâneas das pálpebras e face, incluindo carcinomas de células escamosas e carcinomas basocelulares s/p Mohs das pálpebras superiores e inferiores direitas com reconstrução, adenomas colônicos, enxaquecas e síndrome do nó sinusal s/p colocação de marca-passo. Ela tinha histórico familiar de melanoma cutâneo e dois irmãos faleceram de mesotelioma maligno.

A acuidade visual com óculos era de 20/100 e melhorou para 20/70 com pinhole no olho direito e 20/30 sem melhora com pinhole no olho esquerdo. As pupilas eram normais, sem qualquer defeito pupilar aferente. A PIO foi de 10 mm Hg e 11 mm Hg nos olhos direito e esquerdo por aplanação, respectivamente. Os movimentos extraoculares estavam completos. A avaliação das pálpebras revelou lesões papilomatosas nas pálpebras superiores e inferiores direitas. O exame do segmento anterior foi notável apenas para 1+ injeção conjuntival difusa do olho direito sem reação da câmara anterior. O exame de fundo de olho mostrou massa amelanótica elevada inferotemporal medindo 9 mm × 9 mm × 5 mm com áreas de pigmentação, hemorragia na base e líquido sub-retiniano sem drusas evidentes ou pigmento laranja (Figuras 1a e 1b). O olho esquerdo apresentava um nevo superotemporal estável medindo aproximadamente 1,5 mm × 3 mm de tamanho (Figura 1c).

Veja a resposta abaixo

As características desta nova massa coroidal, incluindo o seu tamanho, presença de líquido sub-retiniano e hemorragia, ausência de halo claro circundante, áreas de pigmentação, ausência de drusas e presença de sintomas como diminuição da visão e flashes, foram mais consistentes com melanoma coroidal. . A dor e a injeção levantaram preocupações quanto à possibilidade de extensão extraescleral, melanoma necrótico de coróide ou esclerite. Dada a significativa história pessoal e familiar de malignidade, também é importante considerar uma lesão metastática. Outros diagnósticos menos prováveis ​​incluíram melanocitoma, nevo coróide benigno, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, hamartoma, osteoma, hemangioma ou gliose retiniana maciça.

A ultrassonografia B do olho direito revelou massa coroidal em forma de cúpula com espessura de 7,05 mm, sem evidência de extensão extraescleral (Figuras 2a a 2c).

A angiografia com fluoresceína e a angiografia com indocianina verde do olho direito mostraram bloqueio hipofluorescente da massa em todas as fases, provavelmente devido a pigmentação ou hemorragia (Figura 3), com demonstração da vasculatura intrínseca (Figura 4).

Foram discutidas opções de tratamento para melanoma de coróide, incluindo observação, radioterapia em placas, radiocirurgia estereotáxica Gamma Knife, irradiação por feixe de prótons ou enucleação, com possibilidade de biópsia aspirativa com agulha fina. O paciente preferiu considerar as opções por algumas semanas antes de tomar uma decisão e, entretanto, foi encaminhado para radiooncologia e iniciou acetato de prednisolona tópico e AINE oral com resolução da dor e injeção. A consulta com radiooncologia não resultou em evidência de metástases, incluindo TC negativa do tórax, abdómen e pélvis com testes de função hepática normais; no entanto, descobriu-se que Gamma Knife não seria uma opção porque a paciente não pôde fazer ressonância magnética devido ao marca-passo. O paciente optou por braquiterapia em placas com vitrectomia pars plana simultânea para biópsia aspirativa com agulha fina. A patologia retornou sem diagnóstico devido à escassa celularidade da amostra recebida. O estadiamento do tumor pela Castle Biosciences revelou Castle classe 2, o fenótipo mais agressivo do melanoma de coróide.

C monoallelic gene mutation categorized as a variant of uncertain significance. This was consistent with BAP1 tumor predisposition syndrome given her multiple primary tumors associated with the BAP1 germline pathogenic variant, such as ocular melanoma, meningioma, basal cell carcinomas, papillomas and potentially her early-onset ductal carcinoma in situ. Further genetic testing of her family members revealed multiple BAP1-positive first-degree relatives, including her daughter, who was cancer-free (Figure 5)./p>